Trisomie 13 – was genau bedeutet das?
In der Vergangenheit wurde vermehrt in der Öffentlichkeit über diese ganze Chromosomentestung beim ungeborenen Nachwuchs berichtet – du weißt schon, dieses ganze Tamtam um die Kassenzulassung des NIPT. Diese ist inzwischen da. Aber warum macht man einen solchen Test?
Da geht es unter anderem um Trisomie 13. Chromosomenpaar, auch bekannt als Pätau-Syndrom. Klingt ziemlich selten, ist es auch, aber es handelt sich hier um einen der schwerwiegenderen genetischen Defekte. So schlimm, dass es meistens in einer Fehl- oder Totgeburt endet. Nur 10% der Kinder mit Trisomie 13 schaffen es überhaupt, das erste Lebensjahr zu erreichen. Aber mal ganz ehrlich, was sind eigentlich die Symptome des Pätau-Syndrom? Und ist es möglich, dass es bei einer weiteren Schwangerschaft erneut zuschlägt?
Trisomie 13 – Ursachen und Risikofaktoren
Die Trisomie 13 ist eine genetische Störung, die mit einem zusätzlichen dritten Chromosom 13 einhergeht. Sie entsteht durch einen Fehler bei der Teilung der Geschlechtszellen der Eltern. Wichtig ist, dass dies unabhängig von äußeren Faktoren geschieht, also nicht verhindert werden kann. Durch die falsche Menge an genetischem Material können beim noch ungeborenen Kind verschiedene Defekte entstehen. Leider sterben dadurch die meisten der betroffenen Kinder während der Schwangerschaft oder kurz nach der Geburt. Daher ist Pätau-Syndrom als ein tödlicher Defekt eingestuft.
Zu den Risikofaktoren für das Pätau-Syndrom gehören das Alter der Mutter und das Vorhandensein einer balancierten Translokation (Chromosomenmutation) bei einem der Elternteile. Das Risiko für das Pätau-Syndrom steigt, wenn die werdende Mutter über 35 Jahre alt ist.
Trisomie 13 – Symptome
Die Symptome vom Pätau-Syndrom können bei den betroffenen Kids ganz unterschiedlich ausfallen. Manche haben starke Ausprägungen, während andere, besonders wenn es sich um Mosaikbabys handelt (das bedeutet, dass nur manche Zellen ein zusätzliches Chromosom haben, andere sind normal), nicht so stark betroffen sind und länger überleben können.
Typische Merkmale bei Kindern mit Trisomie 13 sind Lippen- und Gaumenspalten, Herzfehler, Fehlbildungen der Finger und Holoprosencephalie, was so viel heißt wie eine unvollständige Spaltung des Vorderhirns. Dazu kommt oft eine schwere geistige Behinderung. Die Neugeborenen sind auch oft untergewichtig. Weitere Symptome des Pätau-Syndroms sind Leistenbrüche, Taubheit, abnorme Hodenentwicklung und auffällige Defekte an der Kopfhaut.
Trisomie 13 – Diagnose während der Schwangerschaft
Die Diagnose von Trisomie 13 wird am häufigsten von Gynäkologen bei Ultraschalluntersuchungen im ersten und zweiten Trimester gestellt. Dabei können Merkmale der Trisomie des Chromosoms 13 festgestellt werden, wie zum Beispiel Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, Herzmängel oder Zystennieren.
Zusätzlich führen Ärzte im ersten Trimester, als Teil der routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen für Schwangere, einen sogenannten Doppeltest durch. Dabei werden das Ultraschallbild sowie die Konzentrationen von Beta-HCG und PAPP-A berücksichtigt. Wenn Bildgebung und Screening-Tests Anomalien vermuten lassen, wird ein invasiver Test wie eine Fruchtwasseruntersuchung durchgeführt, um den Karyotyp des Kindes zu untersuchen und genetische Defekte wie das Pätau-Syndrom zu bestätigen oder auszuschließen.
Eine risikofreie Alternative zur Fruchtwasseruntersuchung ist der nicht-invasive pränatale Test (NIPT), bei dem die im Blut der Mutter vorhandene fötale DNA analysiert wird. Der NIPT wird vor allem Frauen empfohlen, bei denen im Screening ein indirektes Risiko für genetische Defekte zwischen 1:300 und 1:1000 berechnet wurde.
Trisomie 13 – was passiert nach der Geburt?
Es kann vorkommen, dass eine Schwangerschaft normal verläuft und bei Ultraschalluntersuchungen keine Anomalien festgestellt werden, das Neugeborene jedoch nach der Geburt Merkmale aufweist, die auf einen möglichen Gendefekt hinweisen. In solchen Fällen werden genetische Tests durchgeführt, um den Karyotyp des Babys zu untersuchen und beispielsweise das Pätau-Syndrom zu bestätigen oder auszuschließen.
Eltern, deren Kind ein angeborenes Syndrom hat, sollten immer die Möglichkeit haben, einen Genetiker zu konsultieren und sowohl während der Schwangerschaft als auch nach der Geburt Unterstützung und Hilfe von einem pränatalen Hospiz zu erhalten.
Trisomie 13 und nachfolgende Schwangerschaft
Nach der Diagnose einer Trisomie 13 bei einem Kind sind viele Eltern besorgt über das Risiko eines erneuten Auftretens des Defekts in nachfolgenden Schwangerschaften. Das Risiko für Trisomie 13 steigt mit dem Alter der Frau, aber die meisten Fälle entstehen durch spontane Fehler während der Empfängnis. Diese sogenannten De-novo-Mutationen werden nicht vererbt.
Oft entscheiden sich Eltern von Kindern mit Pätau-Syndrom für eine zytogenetische Untersuchung, um das Vorhandensein einer balancierten Translokation zu prüfen, die eine Ursache für das Syndrom sein kann. Sowohl das Kind als auch die Eltern werden untersucht, und es kann ein erhöhtes Risiko für das Wiederauftreten von Trisomie 13 in nachfolgenden Schwangerschaften festgestellt werden.
